Инъекции для движения: как в «первой краевой» лечат спинально-мышечную атрофию

🧬Спинально-мышечная атрофия (СМА) — редкая генетическая патология, которая тем не менее встречается достаточно часто и наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для проявления заболевания необходимо, чтобы оба родителя были носителями мутации.
🏥СМА вызывает дегенерация мотонейронов спинного мозга, которая приводит к прогрессирующей мышечной слабости, но в отделении неврологии первой «краевой» больницы уже 4-й год знают, как остановить развитие этого грозного наследственного недуга при помощи дорогостоящего препарата.
💉Ранее применялся зарубежный препарат, а с прошлого года появился отечественный аналог, который закупается на средства регионального бюджета и для приморских пациентов с верифицированным двумя генетическими исследованиями диагнозом выделяется бесплатно. Люди приезжают, им вводится лекарство, после процедуры они 2 часа лежат на животе и еще сутки не встают с койки, находясь под наблюдением специалистов.
💬- Препарат абсолютно безопасен, внесен в клинические рекомендации и вводится интратекально, т.е. непосредственно в полость спинномозгового канала каждые 4 месяца пожизненно, - поясняет врач-невролог ПККБ №1 Александр Губарев. - На сегодняшний день у нас три пациента получают такую патогенетическую терапию - один приезжает из пгт Смоляниново, другой живет во Владивостоке, но сам из пгт Кировский, третья женщина переехала в дальневосточную столицу год назад из центральной России, где проходила лечение с 16 лет и сейчас продолжила его у нас.
🔬Показательный пример - мужчине старше 35 лет диагноз выставили в молодом возрасте и сказали, что специализированной терапии нет. В результате он смирился со своей участью, нигде не наблюдался, а о том, что есть возможность бесплатно пройти лечение в «первой краевой», узнал из новостей. На очереди женщина, у которой спинально-мышечную атрофию выявили во время обследования по поводу рака прямой кишки.
💊Еще три пациента, находящиеся под динамическим наблюдением в отделении неврологии, получают препарат перорально - в виде таблеток, которые необходимо принимать каждый день. Вид используемой терапии зависит от неврологического статуса и состояния пациента - в частности, для инвалидов I группы затруднительно приезжать раз в 4 месяца, поэтому им назначают пероральный прием лекарства.
🙌Как подчеркивает врач-невролог, препарат показывает высокую эффективность, особенно в плане восстановления двигательной активности верхних конечностей.
💬- В детской практике чем раньше назначено лечение, тем лучше результат, у моих коллег даже есть кейсы, когда маленькие пациенты, у которых только начали проявляться ухудшения, после первых введений препарата фактически полностью восстанавливались и почти ни в чем не уступали сверстникам, - делится Александр Губарев. - Ключевое свойство терапии в том, что она останавливает прогрессирование заболевания, поэтому во взрослой службе мы ожидаем существенного увеличения продолжительности жизни своих пациентов и повышения ее качества.
👨‍🦼Так, жители Приморья со спинально-мышечной атрофией старше 30 передвигаются преимущественно в инвалидной коляске и не способны самостоятельно себя обслуживать. Но при этом все отмечают значительное улучшение функций верхних конечностей после начала терапии в бытовом аспекте - они научились сами чистить зубы, наливать себе чай, переодеваться, и т.д. А это уже серьезный прорыв.
👨‍🦯Конечно, это не чудо-средство, и речь о том, что пациенты начнут самостоятельно передвигаться, не идет, хотя у коллег приморских неврологов из центральной области РФ есть воодушевляющий пример, когда 30-летнему мужчине, который перестал ходить, сразу ввели препарат и он встал на ноги. Учитывая, какими семимильными шагами развивается отечественная медицина и фармацевтика, в перспективе можно рассчитывать и на такой ошеломляющий эффект в широкой клинической практике.
#спинальномышечнаяатрофия #патогенетическаятерапия #отделениеневрологииПККБ1 #перваякраевая #александргубарев