Просто такая генетика | Genotek

В США впервые разработали генную терапию для одного конкретного пациента. Всего за шесть месяцев врачи создали уникальное лечение для младенца с редким генетическим заболеванием. Этот случай приближает медицину к будущему, где лекарства можно будет создавать под конкретную мутацию конкретного человека. На второй день жизни Кей-Джей Мулдун стал вялым, отказывался от кормления, у него появились судороги. Анализы показали опасно высокий уровень аммиака в крови. Причиной оказался дефицит фермента CPS1 — редкое наследственное заболевание цикла мочевины. При этой болезни организм теряет способность эффективно обезвреживать аммиак — токсичный продукт обмена веществ. Без лечения он быстро накапливается и может привести к коме, необратимому повреждению мозга или смерти. Дефицит CPS1 встречается примерно у одного новорожденного на 1,3 миллиона. Сегодня таким пациентам обычно назначают строгую белковую диету, специальные препараты для выведения аммиака и аминокислотные добавки. В тяжелых случаях

Фотостарение — это преждевременное ухудшение состояния кожи под воздействием ультрафиолетового излучения. Оно проявляется снижением эластичности, появлением морщин и пигментных пятен. Повышенная чувствительность к этому воздействию заложена в нашей ДНК. Клинически выраженную стадию фотостарения называют «актиническим кератозом». Это предраковое состояние развивается при длительном накоплении повреждений от солнечной радиации. Известно, что у носителей варианта rs12203592 в гене IRF4 риск актинического кератоза выше в 1,4 раза, а риск появления пигментных пятен — в 1,55 раза. Этот вариант связан с более светлой кожей, низкой природной фотозащитой и ускоренным фотостарением. Команда Genotek решила изучить распространенность этого варианта среди разных этнических групп. «Мы привыкли думать о морщинах и пигментных пятнах как о признаках возраста, но на самом деле именно ДНК во многом определяет чувствительность кожи к солнцу. Мы обнаружили, что у ряда этнических групп генетическая предрасп

Долгое время акне считалось лишь эстетической проблемой — временным неудобством переходного возраста. Сегодня этот взгляд стремительно меняется: дерматологи все чаще называют акне хроническим воспалительным заболеванием, которое поражает до 80% подростков по всему миру и нередко приводит к ментальным проблемам: снижению самооценки, повышению тревожности и даже депрессии. Несмотря на популярные мифы о влиянии молока, глютена или сладкого, эти факторы не считаются прямой причиной акне. Главную роль играют гормоны, генетика и бактерии. Когда сальные железы вырабатывают избыточное количество кожного сала, а поры закупориваются, создаются идеальные условия для размножения Cutibacterium acnes — бактерии, запускающей воспаление. В ответ иммунная система активирует каскад реакций, и на коже появляются знакомые каждому подростку воспаленные участки. Существующие методы лечения — от кремов с ретиноидами до системных антибиотиков — далеко не всегда решают проблему окончательно. Стоит прекратить к

Каждый четвертый человек в мире переносит инсульт. Для половины это означает пожизненные последствия: паралич, нарушения речи и потерю самостоятельности. Нейроны погибают безвозвратно, и медицина до сих пор не имела способа вернуть их к жизни. Но команда исследователей из Цюриха впервые показала, что это возможно. 🔬 В эксперименте на мышах ученые пересадили человеческие нейральные стволовые клетки прямо в зону повреждения. Клетки прижились, превратились в нейроны и встроились в существующие сети мозга. Но этим дело не ограничилось. Вокруг начали формироваться новые сосуды, снизилось воспаление, восстановился гематоэнцефалический барьер — важная граница между кровотоком и мозгом. А главное: животные, перенесшие инсульт, снова обрели движения. Их походка стала устойчивее, а координация — лучше. 📈 Это значит, что стволовые клетки запускают не точечный ремонт, а целый каскад регенеративных процессов. Мозг получает сигнал на восстановление и начинает чинить себя сам. Почему это открытие т

В Венесуэле, рядом с озером Маракайбо, есть несколько отдаленных деревень, где уже много поколений людей страдают от странных «танцев», похожих на мучительные судороги. В Средние века это называли «пляской святого Витта», но сегодня мы знаем другое название — болезнь Гентингтона. Это наследственное нейродегенеративное заболевание встречается примерно у 5 человек на 100 000 в Европе. Его причина кроется в мутантном гене HTT, кодирующем белок гентингтин. В этом гене содержится повторяющаяся последовательность нуклеотидов ЦАГ (цитозин-аденин-гуанин). Такие участки могут накапливаться и «удлиняться» при передаче от родителей к детям. Если повторов больше 35, белок начинает работать неправильно, что приводит к развитию болезни. Чем длиннее участок, тем раньше появляются симптомы и тем тяжелее протекает заболевание. В редких случаях болезнь может манифестировать уже в 20 лет. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что если один из родителей носитель мутации, веро

В Каролинском институте (Швеция 🇸🇪) пациентам с врожденной глухотой вернули слух с помощью генной терапии — в ряде случаев улучшения появились уже через месяц. Речь о мутации в гене OTOF. Он отвечает за выработку отоферлина — белка, необходимого для передачи звукового сигнала из внутреннего уха в мозг. Если его нет, звук улавливается ухом, но не преобразуется в сигнал, который мозг может распознать. Ученые доставили рабочую копию гена прямо во внутреннее ухо с помощью вирусного вектора. То есть когда необходимый ген помещают в оболочку вируса, как письмо в очень удобный и эффективный конверт. Это стандартный инструмент генной терапии. Всего одна инъекция. Результаты 📋 У всех 10 пациентов слух улучшился. Некоторые начали реагировать на звуки уже через несколько недель. Ключевой показатель — порог слышимости. Это минимальная громкость, при которой человек начинает слышать звук. Чем выше число в децибелах, тем хуже слух. В исследовании он снизился в среднем со 106 до 52 дБ. Для ориенти

Мы знаем, что сон важен для мозга. Но почему именно? Чем он так незаменим для здоровья нервной системы, помимо ощущения бодрости? Исследование, опубликованное в феврале этого года в журнале Cell, показало, что во время глубокого сна мозг запускает сложный процесс самоочищения. Ученые выяснили, что ключевую роль играет норадреналин — нейромедиатор, регулирующий активность нервной системы и сосудистый тонус. Во время сна раз в 50 секунд определенная группа нейронов выделяет новую порцию норадреналина. Это вызывает ритмичные колебания сосудов, создающие волны давления, которые приводят в движение спинномозговую жидкость. Она, словно поток воды, омывает мозг и смывает накопившиеся отходы. В том числе бета-амилоид и тау-белки — вещества, накопление которых ассоциируют с развитием болезни Альцгеймера. Согласно результатам этой работы, процесс «очистки» происходит активнее всего во время медленной фазы сна (non-REM sleep), когда активность большинства нейронных сетей значительно уменьшается.

Недавнее исследование, охватившее почти 3000 человек и продолжавшееся более 30 лет, показало: время первого приема пищи связано с риском преждевременной смерти. С возрастом многие начинают завтракать позже. При этом сокращается так называемое «окно питания» — промежуток между первым и последним приемом пищи за день. Участники, которые откладывали завтрак, чаще страдали от хронической усталости, ожирения и депрессивных симптомов. У них чаще встречались хронические заболевания и был выше риск ранней смерти. При этом вероятность проблем со здоровьем возрастала даже у тех, кто завтракал всего на час позже. Почему время еды так важно? Авторы этого обзорного исследования не изучали причины, но описали закономерность. Они считают, что перенос завтрака на более позднее время можно использовать как ранний сигнал начинающихся проблем со здоровьем — физическим или психическим. Соблюдение режима питания особенно важно среди пожилых людей: оно поддерживает естественные биоритмы, нормальный обмен в

🦠 Сегодня в мире более 40 миллионов человек живут с вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ). Около 30 миллионов из них получают терапию, которая подавляет вирус и делает людей незаразными. Это огромный прогресс, но ежегодно все еще фиксируется около 1,3 миллиона новых случаев. Чтобы остановить эпидемию синдрома приобретенного иммунодефицита (СПИД) к 2030 году, число новых заражений должно уже к следующему году сократиться почти в четыре раза — задача, требующая принципиально новых решений. Одним из таких может стать профилактический препарат, обещающий «перевернуть игру» в борьбе с ВИЧ 💉 Что в составе нового препарата? 🧪 Ленакапавир — так называемый ингибитор капсида. Он блокирует оболочку вируса и мешает его размножению. В Европе препарат применяется для лечения ВИЧ с 2022 года. Но лишь недавно два исследования — Purpose-1 и Purpose-2 — показали его почти стопроцентную эффективность в качестве профилактического средства. Препарат вводится под кожу, где создает «депо» активного вещест