Это обследование будущей мамы, которое позволяет оценить риски хромосомных аномалий (таких как синдром Дауна, Эдвардса, Патау) и тяжелых пороков развития плода.

Он проводится в несколько этапов:
•1 триместр (11–14 недель): УЗИ + анализ крови. Самый важный период для выявления маркеров хромосомных патологий.
•2 триместр (16–18 недель): «Тройной тест» (иногда «двойной») для перепроверки рисков.
Зачем это нужно?
Если риск оказывается высоким, будущие родители направляются к генетику. Это не приговор, а возможность провести инвазивную диагностику (безопасную на данном сроке) и либо исключить патологию с точностью 99%, либо подготовиться к рождению особенного ребенка, зная, какая медицинская помощь ему потребуется с первых секунд жизни.
👶 Неонатальный скрининг: «пяточный тест»
Это то самое исследование, которое проводят в роддоме на 3–4 день жизни (у недоношенных позже). Берется несколько капель крови из пяточки малыша и наносится на специальные тест-бланки.
Сегодня в программу неонатального скрининга (в России и многих странах СНГ) входит проверка на 36 (или более) тяжелых наследственных заболеваний, включая:
1.Фенилкетонурию — нарушение обмена аминокислот. Без диеты развивается тяжелая умственная отсталость. При раннем выявлении ребенок растет абсолютно здоровым.
2.Врожденный гипотиреоз — недостаток гормонов щитовидной железы. Без заместительной терапии приводит к кретинизму. Лечение назначается в первые 2 недели жизни и позволяет сохранить интеллект.
3.Муковисцидоз — тяжелое системное заболевание. Ранняя диагностика позволяет вовремя начать поддерживающую терапию, значительно продлевая качество жизни.
4.Спинальную мышечную атрофию (СМА) и другие орфанные (редкие) заболевания.
Почему это важно?
Организм новорожденного развивается стремительно. Если «сломана» какая-то биохимическая цепочка, токсические продукты накапливаются в клетках мозга и внутренних органов с первых дней жизни.
Золотое окно возможностей — это первые дни и недели жизни.
Если начать лечение до появления клинических симптомов (когда ребенок внешне здоров), в большинстве случаев можно предотвратить инвалидизацию и спасти жизнь.
Пренатальный и неонатальный скрининги — это не формальность и не прихоть врачей. Это единственный инструмент, позволяющий заглянуть в генетический код ребенка вовремя.
✅ Своевременная диагностика = своевременное лечение.
✅ Раннее лечение = шанс на полноценную, здоровую жизнь.
Не отказывайтесь от скринингов. Подарите своему ребенку безопасное будущее с первых дней жизни.